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专家倡导孕产家庭关注脊髓性肌萎缩症筛查

更新时间:2019-02-25

宋昉说,目前这种疾病是能够通过基因筛查得以诊断。本市不少孕产机构都可能供应基因筛查,有盘算生育的家庭可向医院咨询。

北京新闻广播记者韩萌报道:

2月29号是国际常见病日,首都儿研所近日在北京举办了脊髓性肌萎缩症的多学科护理讲座,20名专家现场分享,60多位患儿家长参加。

首都儿研所遗传研究室首席专家宋昉教养介绍,在通例人群中致病基因携带率非常高,约2%左右。也就是说50个个别人中就会有一个携带者,一旦夫妻双方同为携带者,孕育的孩子就有25%的多少率是脊髓性肌萎缩症的患儿。还有50%的可能成为携带者,传递这一基因。

脊髓性肌萎缩症是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手,数据显示,这一疾病在新生儿中的发病率为1/6000到1/10000,主要的表现就是进行性的肌无力跟肌萎缩,以下肢为主。重大的1型患儿多在6个月内就发病,生命周期个别不超过2岁,最终都会呼吸衰竭而去世。目前诚然已有临床用药上市,但价格昂贵。



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